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开展新生儿疾病筛查工作是减少婴幼儿死亡和残疾，提高出生人口素质的重要手段，是政府部门着力推进优生促进工程的一项重要三级预防措施。
年上半年，温州市新生儿疾病筛查工作继续完善，遗传代谢疾病全面开展串联质谱筛查，新生儿遗传代谢病筛查数例，筛查率达到.67%（1月筛查的人群包含部分12月底出生的婴儿）。最终确诊遗传代谢病例，其中确诊先天性甲状腺功能减低症46例、苯丙酮尿症2例、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症47例、高苯丙氨酸血症1例，枫糖尿病1例，希特林蛋白缺乏症1例，短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例。
什么是串联质谱技术筛查？
年底，我省新生儿疾病筛查中心引进了串联质谱技术（MS/MS）,在国内率先运动串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病群体筛查，将筛查病种由2项扩大到29项。MS/MS技术是新筛领域最重大的进展之一，实现了“一种实验检测多种疾病”，并大大提高了实验的效率和准确性。
串联质谱筛查和4项筛查有什么区别？
串联质谱筛查包括以往检测的4项疾病：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症以及其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢障碍引起的疾病。
遗传代谢病发病形式？
遗传代谢病多在新生儿期、幼儿或儿童期发病，某些可至成人期开始发病。新生儿、婴儿早期急性起病，常于生后2、3日起出现哺乳困难、反应差、呼吸急促，惊厥、呕吐、意识障碍等。儿童期发病，可表现为全身多器官受累，以神经肌肉系统、呼吸系统、消化系统等症状为主。乏力、智力发育落后、肌张力增高或降低、癫痫、黄疸、肝脾肿大、呼吸困难、代谢性酸中毒、容貌异常、毛发皮肤色素改变、特殊体味等。
检查流程有变吗？
检查流程和以往的新生儿足底血一样，只需要在足底采3滴血，就能检测29种遗传代谢疾病了。
早期诊断至关重要！
年上半年，我市串联质谱法筛查率已经达到了98.68%，较全年的69%有大幅度提升，大部分市级及区县医疗机构都已全面开展。
目前，经确诊的患儿在省、市新生儿疾病筛查管理中心和诊治中心医护人员的精心治疗长期管理下，大多数患儿获得了满意疗效，体格生长和智力发育接近正常儿童水平，顺利回归正常的社会生活。今后，我市新生儿疾病筛查工作将继续为我市提高出生人口质量，减轻家庭与国家负担，惠及社会不断前行。
（原标题《温州市新生儿疾病筛查，只要3滴血，就能查29种遗传代谢病》，编辑张亦盈）
