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去年底，医保专家与药企针对脊髓性肌萎缩症特效药进入医保目录的谈判场景吸引了不少目光。那么什么是脊髓性肌萎缩症？又该如何预防脊髓性肌萎缩症患儿的出生？一起来听听医生怎么说。
脊髓性肌肉萎缩症是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。其特点是进行性、对称性的肌肉萎缩和肌无力。脊髓性肌肉萎缩症主要发病于婴幼儿，可表现为肌张力减退、运动发育障碍，头部控制不良、“蛙腿”样姿势、呼吸困难、肺部感染发育迟缓、脊柱侧凸或关节挛缩等症状，最终患儿多死于呼吸衰竭。资料表明，脊髓性肌肉萎缩症在新生儿中的发病率约为六千分之一，是两岁以下婴幼儿的头号致死性遗传病。
市妇幼保健院妇产科副主任医师曾瑞华:一般来说，脊髓性肌肉萎缩症分为4型。其中，1、2型是最严重的。因为1、2型在婴儿期发病，大部分患儿都在5岁以内死亡。
此前，首款脊髓性肌肉萎缩症特效药——诺西那生钠注射液三年的治疗费用超过万元。去年12月，诺西那生钠注射液正式纳入医保报销范围。但是患儿每年的治疗费用仍需20多万元,治疗效果也是因人而异。因此，医生提醒做好早筛早诊，就是让宝宝拥有无“陷”未来是最经济有效的办法。
如果夫妻双方都是脊髓性肌肉萎缩症(SMA)携带者，即各自有一个SMA缺陷基因，自身不会表现出症状，但每一胎都有25%的几率生育患儿。鉴于SMA严重性及可防可控的特点，医生建议，育龄人群夫妻双方可以同时做SMA携带者筛查，评估生育患儿的遗传风险。
对新生儿进行早筛查，实现早发现、早诊治，避免或减少危害，是一种补救的措施。目前，医院可以在新生儿出生时采集脐带血或出生24小时后采集足跟血，滴在特制的滤纸片上制成干血斑样本，检测SMN1基因第7号外显子，帮助早期发现脊髓性肌肉萎缩症患儿，便于其及时确诊和接受治疗。
市妇幼保健院妇产科副主任医师曾瑞华：如果夫妻双方都是SMA基因携带者，根据遗传概率就有四分之一的几率生出患儿，就可以选择做第三代试管婴儿，把没有患病的胚胎放进子宫“种植”。这个方案可以避免女性遭受反复流产的打击。如果在怀孕过程中，发现夫妻双方是SMA基因携带者，可以做羊水穿刺，看看胎儿是否为患者。如果是患者就可以根据实际情况做选择。新生儿的筛查则可以帮助患儿早些开始治疗。
文字：冯秋颖
摄像：毛续
